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Kits de análisis

Imegen-Marfan NGS

Aplicación: Análisis genético molecular de los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2
Formato: 6 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación NGS (Illumina)
Referencia: IMG-192

Descipción

Detección de mutaciones en los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 asociadas al Síndrome de Marfan.

Principio Tecnológico

imegen-Marfan NGS utiliza una tecnología especialmente desarrollada por imegen (NextGene DX) que combina el menor coste de la secuenciación masiva de Illumina con una profundidad de 100X, con la precisión y especificidad de la secuenciación Sanger, para detectar cambios en las regiones codificantes y zonas de “splicing” de los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2.

Referencias disponibles

  • imegen-Marfan NGS (kit + bioinformática DG reports)
  • imegen-Marfan NGS (kit + prep. Libr/secuenciación + bioinformática DG reports)
  • imegen-Marfan NGS (kit + prep. Libr/secuenciación)

 

*Nuestro kit imegen-Marfan NGS está diseñado para usarse en combinación con el kit IMG-234 imegen-Sample tracking /link al kit/, que incluye 12 identificadores distintos que permiten el seguimiento de cada muestra desde la preparación de las reacciones de PCR hasta el análisis bioinformático de los resultados, para identificar los posibles cruces de muestra durante el proceso de análisis.